ექსპერიმენტული გენური თერაპიის პირდაპირ თვალში ერთჯერადი ინექციის შემდეგ, უსინათლო პაციენტს მხედველობა დაუბრუნდა. მას მხედველობა 15 თვეზე მეტ ხანს შეუნარჩუნდა. შესაბამისი კვლევა ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნდა.
თერაპია რნმ-ის (RNA) მოლეკულებს იყენებს, მათ შეუძლიათ ისეთი სპეციფიკური მუტაციური პროცესები "შეაბრუნონ", რომლებიც ადრეულ ასაკში დაბრმავებას იწვევს. თერაპია პენსილვანიის უნივერსიტეტის სამედიცინო სკოლის მკვლევრებმა შექმნეს, ყველაზე საინტერესო კი ისაა, რომ მისი გრძელვადიანი ეფექტი, მეტწილად შემთხვევით აღმოაჩნიეს.
ადრეულ ასაკში დაბრმავების გამომწვევი დაავადება უჯრედებს ფოტორეცეპტორებისთვის სასიცოცხლო ცილის (კერძოდ, CEP290) გამოყოფაში უშლის ხელს. თერაპიის საშუალებით, რნმ ამ უჯრედებში იჭრება, CEP290-ის წარმოქმნას იწყებს და მუტაციურ პროცესებს თვეობით "აბრუნებს".
მკვლევრებმა ეს გენური თერაპია პირველად 2019 წელს გატესტეს, როდესაც პაციენტებს ყოველ სამ თვეში ერთხელ უკეთებდნენ ინექციას. ამ ექსპერიმენტის მონაწილეები მხედველობის უწყვეტ პროგრესს ამჩნევდნენ, თუმცა, ერთმა მათგანმა, თავდაპირველი ინექციის შემდეგ, სავარაუდო გვერდითი ეფექტების შიშით ექსპერიმენტული თერაპიის გაგრძელებაზე უარი თქვა.
სწორედ ეს გამოდგა მეცნიერებისთვის ის შემთხვევითი აღმოჩენა, რომლის შესახებაც ცოტა ხნის წინ გახდა ცნობილი. ეს კვლევა მხოლოდ ამ პაციენტზეა ფოკუსირებული, რომელმაც აჩვენა, რომ მხედველობა სრულად, ინექციიდან 2 თვეში გაუუმჯობესდა, რამაც თავის მხრივ 15 თვეზე მეტხანს გასტანა. იგივე ეფექტის მისაღწევად სხვა პაციენტებს რამდენიმე თვე და რამდენჯერმე ინექციის გაკეთება სჭირდებოდათ.
